Día de la Ataxia: más de trece pacientes en España

Día de la Ataxia: más de trece pacientes en España

El día de hoy, día veinticinco de septiembre, se memora el Día de la Ataxia, un término que abarca más de trescientos enfermedades neurológicas producidas por una afectación en el cerebelo. Las nosologías son generalmente de carácter progresivo, enormemente discapacitantes y caracterizadas por la minoración de la capacidad de regular los movimientos, una perturbación del habla y inconvenientes en los movimientos oculares. Lo esencial en estas enfermedades es “identificar de manera temprana a todos y cada uno de los pacientes” en tanto que para ciertos sí existen tratamientos que puedan mitigar los síntomas.

Conforme señala Rocío García Ramos, doctora de la Unidad del trastorno del movimiento del centro de salud Clínico San Carlos, la ataxia puede ser regresiva cuando aparece en pacientes menores de veinte años o bien la ataxia de generación en generación cuyos síntomas son más tardíos y benignos.

La Sociedad De España de Medicina neurológica (SEN) calcula que en España hay más de trece perjudicados por algún género de ataxia cerebelosa. El sesenta por ciento de las ataxias son de carácter hereditario con un cincuenta por ciento de los casos que todavía no se ha conseguido identificar como es el gen causante.

Si bien se se han conseguido grandes avances en el diagnóstico de las ataxias hereditarias merced al desarrollo de la genética y la neuroimagen, todavía el día de hoy hasta la mitad de los pacientes viven sin un diagnóstico genético terminante. Por otro lado, se prosiguen generando fallos o bien retrasos en la identificación de las ataxias primordialmente pues el paciente niega o bien minimiza sus síntomas, que son atribuidos a trastornos sensibles o bien a agobio, o bien por el hecho de que los pacientes son remitidos a otros especialistas.

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